Гемохроматоз: симптомы у женщин, мужчин и детей, классически и лабораторные проявления патологии

Гемохроматоз

Гемохроматоз: симптомы у женщин, мужчин и детей, классически и лабораторные проявления патологии

Гемохроматоз — наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением кишечной абсорбции железа с накоплением его в клетках паренхиматозных органов: печени, поджелудочной железы и сердца.

Так как печень является основным органом депонирования железа в организме, поражение печени, проявляющееся микронодулярним циррозом, является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза.

Может развиваться застойная сердечная недостаточность, вторично ведущая к дилатационной кардиомиопатии со склонностью к накоплению железа в мышце сердца.

Эндокринные признаки наследственного гемохроматоза характеризуются гипогонадизмом, часто в комбинации с частичной дисфункцией переднего гипофиза, первичной тестикулярной недостаточностью, сахарным диабетом. Также характерны артропатии и патологическая пигментация кожи.

Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается ее циррозом и снижением экзо- и эндокринной функций. Поражение поджелудочной железы при гемохроматозе сопровождается сахарным диабетом, а учитывая темную пигментацию кожи, гемохроматоз так же называют бронзовым диабетом.

У больных идиопатическим гемохроматозом повышена абсорбция железа в кишечнике при нормальном его содержании в пище. Повышенное депонирование железа в клетках печени и других внутренних органах ведет к дегенерации клеток и фиброзу в сочетании с очень незначительной воспалительной реакцией.

В норме общие запасы железа в организме не превышают 4-5 г, ежедневная потребность в железе составляет у мужчин 1 мг и у менструирующих женщин 1,5 мг. Избыточное всасывание железа при гемохроматозе может приводить к увеличению количества депонируемого железа до 20-60 г.

Концентрация железа в печени (в норме 7-100 мкг на 100 мг сухой массы) у всех больных гемохроматозом превышает 1000 мкг на 100 мг (т.е. 1% сухой массы печени).

Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого, содержащего 23% железа, белка ферритина, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Гемосидерин с трудом мобилизуется, состоит из полимеризованных молекул ферритина и дает положительную реакцию с берлинской лазурью (реакция Перлса).

Заболевание обусловлено, по-видимому, генетическим ферментативным дефектом, природа которого еще не выяснена. Оно передается аутосомально-рецессивно и ассоциировано с некоторыми антигенами тканевой совместимости, среди которых преобладают HLA-A3 и HLA-B7. Частота гена идиопатического гемохроматоза в общей популяции составляет 5,6%, что соответствует частоте заболевания 0,3%.

Мужчины болеют в 10 раз чаще, чем женщины, обычно в возрасте 40-60 лет.

В начальной стадии, медленно прогрессирующей в цирроз печени, на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, быструю утомляемость, потерю в массе тела, снижение половой функции у мужчин.

Часто отмечаются боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, атрофия яичек. Поражение миокарда с сердечной недостаточностью и аритмией может быть начальным проявлением болезни.

Классическая триада развернутой стадии гемохроматоза: сероватая с голубоватым оттенком пигментация кожи, главным образом в области конечностей, лица, шеи и половых органов (меланодермия), скудное оволосение, сахарный диабет и гепатомегалия (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) наблюдается более чем у 80% больных.

Печень у больных гемохроматозом равномерно увеличена, плотная, гладкая и нередко болезненная. Увеличение селезенки наблюдается на более поздних стадиях заболевания. Конечная стадия заболевания — макронодулярный цирроз печени. Сахарный диабет часто является инсулинозависимым, а у некоторых больных может отмечаться инсулинорезистентность.

Возможен и латентный диабет, выявляемый пробой с сахарной нагрузкой. У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек. У 7-19% больных гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярный рак печени.

Часто наблюдается цирроз поджелудочной железы, чем объясняется развитие при гемохроматозе инсулинзависимого сахарного диабета.

Лабораторный диагноз гемохроматоза основан на определении показателей обмена железа, так как обычные биохимические печеночные пробы в течение длительного времени, даже на стадии цирроза печени, остаются нормальными и не коррелируют со значительным накоплением железа в печени.

Характерны гиперферремия (норма 14,3-32,2 мкмоль/л) без анемии, повышение насыщения железом белка, транспортирующего железо в печень, трансферрина более чем до 50% (норма 16-45%). Уровень ферритина сыворотки крови у большинства больных превышает 1000 мкг/мл (норма 39-340 мкг/мл). Экскреция железа с мочой, в норме не превышающая 1,5 мг/сут.

, после внутримышечного введения 0,5 г десферала (дефероксамин) возрастает до 3-8 мг и более. Однако проба с десфералом, выявляющая запасы легко мобилизуемого железа, может давать ложноотрицательные результаты, например, при дефиците аскорбиновой кислоты.

У больных гемохроматозом аскорбиновая кислота увеличивает абсорбцию и токсичность железа, поэтому недостаточность ее может приводить к истощению депо легко мобилизуемого железа, которое и выявляется при десфераловой пробе.

Диагноз уточняют посредством чрескожной биопсии печени. При гемохроматозе железо всегда откладывается в гепатоцитах, а на поздних стадиях даже в эпителии желчных ходов. Необходимо иметь в виду, что умеренный печеночный сидероз, особенно звездчатых ретикулоэндотелиоцитов (купферовских клеток), возможен у практически здоровых лиц и часто выявляется при хроническом алкоголизме.

Увеличение запасов железа в организме с гемосидерозом и фиброзом печени и других внутренних органов, помимо идиопатического гемохроматоза наблюдается при гемолитических анемиях, особенно при большой талассемии и сидеробластной анемии с гиперплазированным костным мозгом и неэффективным эритропоэзом. Данный тип гемохроматоза успешно лечится десфералом. При избыточном введении железа в организм (массивные гемотрансфузии, длительное лечение препаратами железа, особенно при одновременном злоупотреблении алкоголем) избыток железа откладывается главным образом в клетках ретикулоэндотелия и не причиняет большого вреда. К вторичным гемохроматозам относятся гемосидероз печени в сочетании с повышенным депонированием железа в костном мозге при алкогольном циррозе, сидероз печени после портокавального шунтирования, при поздней кожной порфирии и при врожденной атрансферринемии у детей.

Наиболее эффективным методом лечения идиопатического гемохроматоза являются систематические кровопускания под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и повторных пункций печени. Первоначально при каждой венопункции удаляют по 500 мл крови.

Кровопускания повторяются с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 мес, продолжая лечение до полного исчезновения избыточного депонирования железа в печени. Благодаря этому удается снизить летальность больных в течение 5 лет с 67 до 11% .

При данном виде цирроза совершенно необходимо назначение антиоксидантов, так как и при гемохроматозе, инициируется образование чрезмерного количества свободных радикалов кислорода, водорода, продуктов перекисного окисления липидов, которые непосредственно снижают резистентность гепатоцитов и, как следствие, функциональную активность печени, приводя и усугубляя гепатопривную недостаточность. Кроме того, продукты пероксидации липидов активируют звездчатые ретикулоэндотелиоциты и липоциты (в основном это касается малонового диальдегида) и как результат интенсифицируются иммунное воспаление и коллагенообразование в печени. Назначают ессенциале, ливолин, легалон, симепар по 2 капс. 3 раза в день 3-4 мес, а также препараты, содержащие витамины Е (альвитил, генсамин, форматон, триовит, токоферол) и цинк (намацит). Последние назначают в среднетерапевтических дозах в течение 30 дней.

Источник: https://www.eurolab.ua/encyclopedia/Gastroenterology.patient/1842/

Гемохроматоз: симптомы патологии у мужчин и женщин, диагностика и способы лечения

Врожденные и наследственные болезни

12.04.2018

376

252

6 мин.

Гемохроматоз — наследственное заболевание пищеварительной системы организма. Эта патология возникает у детей и взрослых и имеет неблагоприятный прогноз при отсутствии лечения.

Существует несколько видов этого заболевания в зависимости от преобладающих симптомов. Лечение проводится с помощью препаратов и периодического очищения крови.

Диагностика осуществляется посредством лабораторных и инструментальных методов исследования.

Гемохроматоз — наследственное заболевание, которое заключается в активном всасывании железа в ЖКТ (желудочно-кишечный тракт) с его последующим накоплением во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах и гипофизе). Частота возникновения этой патологии составляет 1-3 случая на 1000 человек. Мужчины страдают гемохроматозом в 2-3 раза чаще женщин.

Средний возраст появления этого заболевания составляет 40-60 лет. Иногда этим недугом страдают дети. Выделяют две формы гемохроматоза в зависимости от происхождения: первичный и вторичный.

Первичная форма этого недуга является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежит мутация гена HFE, который расположен на коротком плече шестой хромосомы. Дефект этого гена приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки.

Из-за этого происходит формирование ложного сигнала о недостатке вещества в организме. Повышается синтез железосвязывающего белка. В дальнейшем возникает чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во внутренних органах и гибель активных ферментов.

Существует три стадии гемохроматоза:

  • первая — без перегрузки железом;
  • вторая — с перегрузкой, но без клинических симптомов;
  • третья — с развитием признаков.

Возникновение, т. е. дебют наследственного заболевания приходится на зрелый возраст, когда содержание железа в организме достигает 20-40 г. В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три формы недуга:

  • гепатопатическая — гемохроматоз печени;
  • кардиопатическая — гемохроматоз сердца;
  • эндокринологическая.

Заболевание имеет постепенное развитие. На начальной стадии отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, слабость и уменьшение веса. Наблюдается снижение либидо, т. е. сексуальности. Иногда возникают боли в правом подреберье, сухость кожи и боли в суставах.

По мере прогрессирования заболевания наблюдается появление пигментации кожи и слизистых оболочек, цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии (поражение сердечной мышцы) и гипогонадизма (снижение выработки мужских гормонов — андрогенов). Кожа приобретает бронзовый оттенок в области лица, шеи, верхних конечностей, подмышек, гениталий, рубцов. Интенсивность пигментации зависит от течения заболевания и имеет цвет от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого.

Отмечается выпадение волос на голове, туловище и деформация ногтей. Возникает поражение коленных, тазобедренных, локтевых и пястно-фаланговых суставов (артропатии). Отмечается увеличение печени, спленомегалия (увеличение селезенки) и цирроз печени. Из-за того, что возникает нарушение работы поджелудочной железы, у пациентов развивается сахарный диабет.

На фоне поражения гипофиза у мужчин отмечаются атрофия яичек, импотенция и гинекомастия, т. е. увеличение грудной железы, а у женщин — анеморея, подразумевающая отсутствие менструального цикла, и бесплодие.

Эти проявления свидетельствует о наличии эндокринологической формы недуга.

Гибель пациентов наступает из-за расширения вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, сепсиса (заражения крови).

Гемохроматоз печени развивается при накоплении железа до 20-40 г в организме в течение 20 лет. На начальном этапе болезни перегрузки веществом не наблюдается, только на поздней стадии возникают специфические для этого заболевания симптомы. Сначала у пациентов отмечаются слабость, повышенная утомляемость и нарушение сексуальных функций.

На фоне сбоя обмена железа возникает кальциноз суставов, т. е. отложение солей, патологии питания (трофики) в коже и хрящах, а также половых органах. Затем появляется гиперпигментация открытых мест, подмышек и промежности. По мере развития недуга происходит некроз — отмирание гепатоцитов (клеток печени), накопление большого количества коллагена, что приводит к циррозу печени.

Отмечается увеличение органа и его болезненность при пальпации, т. е. ощупывании. По причине формирования цирроза печень уменьшается. Отмечается возникновение портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене). При гемохроматозе печени происходит поражение гипофиза, эпифиза, щитовидной и поджелудочной железы. Иногда страдает центральная нервная система.

При этой форме недуга возникает фиброз (разрастание соединительной ткани) сердца и нарушение проводящей системы органа. Отмечаются увеличение размеров печени, сбой сердечного ритма (тахикардия — учащенное сердцебиение, частое сокращение мышечных волокон предсердий) и отеки. Кожа приобретает бронзовый оттенок.

Возникает цирроз печени, который сопровождается болями в животе, похудением и появлением желтухи. Сахарный диабет развивается в 70-80% случаев и сочетается с жаждой и полиурией (увеличенным образованием мочи). Иногда наблюдается недоразвитие половых органов.

На фоне этого заболевания возникают артропатии, поражение нервов, надпочечниковая недостаточность (снижение выработки гормонов корой надпочечников) и расширение вен пищевода.

При прогрессировании гемохроматоза может развиться нарушение ритма сердца, инфаркт миокарда — гибель участка сердечной мышцы — и асцит — накопление жидкости в брюшной полости.

Читайте также:  Глюкозотолерантный тест при беременности: для чего делают, что показывает анализ

Иногда встречается внутреннее кровотечение из вен пищевода и рак печени.

У детей это заболевание проявляется в виде слабости, повышенной капризности и быстрой утомляемости. Наблюдаются снижение артериального давления и потеря веса. Происходит потемнение кожи, слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока). Это заболевание у детей быстро прогрессирует и приводит к сбою обмена веществ в организме.

Наблюдается появление сахарного диабета, сердечной недостаточности (нарушение сокращения сердечной мышцы), цирроза печени и печеночной недостаточности. Отмечаются боли в суставах. Из-за этого дети не могут полноценно двигаться.

В зависимости от того, какие симптомы преобладают у пациента, диагностику осуществляет гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог и дерматолог. После этого больному назначают прохождение инструментальных и лабораторных исследований. По их результатам отмечается повышение уровня железа, ферритина и трансферрина (белки в сыворотки крови).

Наблюдается увеличение выведения вещества с мочой и снижение железосвязывающей способности сыворотки крови.

Для подтверждения диагноза прибегают к биопсии печени или кожи (взятия небольшого участка органа), в образцах которых отмечается отложение гемосидерина — пигмента, образующегося при распаде гемоглобина. Проводятся печеночные пробы с целью определения уровня глюкозы и мочи.

С помощью таких лабораторных методов исследования, как рентген, магнитно-резонансная томография печени, УЗИ брюшной полости, ЭКГ сердца, можно оценить изменения внутренних органов.

Нельзя пить мультивитаминные комплексы, аскорбиновую кислоту, БАДы (биологически активные добавки), в которых есть это вещество, и употреблять спиртные напитки. Чтобы вывести железо из организма, нужно провести кровопускание, т. е.

удаление небольшого количества крови с помощью прокола или разреза вены. Иногда прибегают к проведению плазмафереза (забор, очищение и переливание плазмы крови), гемосорбции и цитафереза (выделение крови из определенных клеток).

Проведение гемосорбции

Также больному назначают медикаменты внутримышечным или внутривенным способом введения, например, Дефероксамин. Необходимо выполнять терапию сопутствующих заболеваний (цирроза печени или сахарного диабета) с помощью обезболивающих, спазмолитических и других лекарственных препаратов. В некоторых случаях при наличии цирроза прибегают к трансплантации органа.

При правильном лечении и своевременном обнаружении этого недуга можно продлить жизнь пациентов на несколько десятков лет. Если соответствующая терапия не назначена, то средняя продолжительность жизни после диагностики гемохроматоза составляет 4-5 лет. При развитии осложнений прогноз заболевания неблагоприятный.

Профилактика вторичной формы недуга заключается в правильном питании и постоянных осмотрах у специалистов. Нужно периодически проводить переливание и очищение крови. Следует отказаться от употребления спиртных напитков. Профилактики первичной формы недуга не существует.

Источник: http://pancreat.ru/congenital/gemohromatoz.html

Гемохроматоз: симптомы и лечение

Категория: ЖКТ, мочеполовая система 11617

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения.

Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1).

Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

  • наличие слабости и постоянной утомленности;
  • снижение артериального давления;
  • резкое снижение веса;
  • усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
  • развитие сахарного диабета (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
  • появление сердечной недостаточности. Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
  • появление цирроза печени (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
  • недостаточность печени (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
  • понижение либидо;
  • наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

  • первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
  • неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
  • вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

  • на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
  • на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
  • на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

  • фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
  • нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
  • болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
  • стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
  • перекрытие отверстия поджелудочной железы;
  • наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

  • проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
  • проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
  • результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
  • анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
  • информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Проведение биопсии печени

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

  • назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
  • приём медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
  • флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
  • лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

  • появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
  • появление аритмии и других дефектов работы мышцы сердца;
  • инфаркт миокарда. Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
  • кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
  • кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
  • появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу.

Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%.

Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие.

Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам.

Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции).

Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Заболевания со схожими симптомами:

Амилоидоз (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Амилоидоз — это недуг, который может поражать все органы в организме. Основная причина его развития – скопление в тканях белка амилоида, которого в норме в организме быть не должно.

Как правило, данное нарушение выработки белка поражает организм людей от 60 лет и старше.

Самое опасное состоит в том, что АА и А1 амилоидоз может стать «катализатором» для таких заболеваний, как склероз, недостаточность внутренних органов и даже атрофии конечностей.

…Гепатит Е (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Гепатит Е — это довольно тяжёлая патология, характеризующаяся вирусным поражением печени. Отличительной чертой от иных разновидностей недуга является то, что он довольно часто протекает благоприятно и заканчивается выздоровлением. Однако вместе с тем представляет опасность для представительниц женского пола в положении.

…Лейкемия (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Лейкемия (син. лейкоз, лимфосаркома или рак крови) представляет собой группу опухолевых заболеваний с характерным бесконтрольным разрастанием и различной этиологией. Лейкемия, симптомы которой определяются исходя из конкретной ее формы, протекает с постепенным замещением нормальных клеток лейкозными, на фоне чего развиваются серьезные осложнения (кровотечения, анемия и пр.).

…Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) – это патологический процесс, для которого характерно формирование злокачественного образования лимфоидной ткани. Такое новообразование обладает специфической гистологической структурой. Чаще всего обнаруживают лимфогранулематоз у детей и у пациентов в возрасте 20–50 лет.

…Врожденный порок сердца (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Читайте также:  Нефропатия при сахарном диабете: лечение, клинические рекомендации, профилактика

Дефект или анатомические аномалии сердца и сосудистой системы, которые возникают преимущественно во время внутриутробного развития или же при рождении ребёнка, носят название врождённый порок сердца или ВПС. Название врождённый порок сердца является диагнозом, который диагностируют доктора практически у 1,7% новорождённых.

Виды ВПС Причины Симптоматика Диагностика Лечение Само заболевание представляет собой аномалии развития сердца и структуры его сосудов. Опасность заболевания заключается в том, что практически в 90% случаев новорождённые не доживают до одного месяца. Статистика также показывает, что в 5% случаях дети с ВПС умирают в возрасте до 15 лет.

Врождённые пороки сердца имеют множество видов аномалий сердца, которые приводят к изменениям внутрисердечной и системной гемодинамике. При развитии ВПС наблюдаются нарушения кровотока большого и малого кругов, а также кровообращения в миокарде. Заболевание занимает одно из лидирующих позиций, встречающихся у детей.

В силу того, что ВПС носит опасный и смертельный характер для детей, стоит разобрать заболевание более подробно и узнать все важные моменты, о чём и расскажет этот материал.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/919-gemokhromatoz-simptomy

Гемохроматоз

Гемохроматоз: симптомы у женщин, мужчин и детей, классически и лабораторные проявления патологии

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира.

Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах.

Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин.

Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет.

Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

  • Аутосомно-рецессивный классический;
  • Ювенильный;
  • Наследственный неассоциированный;
  • Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа.

Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный.

Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме.

Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо.

Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

  • Чрезмерный прием препаратов с железом;
  • Талассемия;
  • Анемия;
  • Кожная порфирия;
  • Алкогольный цирроз печени;
  • Вирусные гепатиты В, С;
  • Злокачественные опухоли;
  • Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена.

В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин.

Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

  • Пигментация кожных покровов;
  • Пигментация слизистых оболочек;
  • Цирроз печени;
  • Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию.

Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее.

Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

  • Дисфункция гипофиза;
  • Гипофункция эпифиза;
  • Нарушение работы надпочечников;
  • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания.

Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия.

У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической.

В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований.

Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу.

При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза.

После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

  • Высокий уровень железа в крови;
  • Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
  • Повышенное выделение железа с уриной;
  • Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования.

Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови.

Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

  • Полное исключение алкоголя;
  • Отказ от приема БАДов;
  • Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
  • Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
  • Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

  • Свинина, говядина;
  • Гречневая крупа;
  • Фисташки;
  • Яблоки;
  • Бобы;
  • Кукуруза;
  • Шпинат;
  • Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки.

К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо.

Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов.

К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет.

Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики.

Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Читайте также:  Чем отличается глюкофаж от глюкофаж лонг: что лучше и в чем разница между препаратами

Источник: http://vpecheni.ru/drugie-bolezni/gemohromatoz.html

Гемохроматоз – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Избыточное накопление железа в тканях печени

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

  • хронические вирусные гепатиты С и В;
  • стеатогепатит неалкогольного генеза;
  • опухоли печени;
  • лейкоз;
  • закупорка протоков поджелудочной железы;
  • цирроз печени;
  • талассемия.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

  • аутосомно-рецессивный;
  • ювенильный;
  • аутосомно-доминантный;
  • связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

  1. Без перегрузки организма железом.
  2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
  3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

  • повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
  • снижение аппетита;
  • снижение массы тела;
  • немотивированное ослабление половой функции.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Боли в суставах при гемохроматозе обусловлены повышенным содержанием железа в органах и тканях

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

  • бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

  • сахарный диабет;
  • гипогонадизм;
  • кардиомиопатия;
  • кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

МРТ печени показывает накопление железа в ее клетках, характерное для гемохроматоза

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Кровопускание при гемохроматозе выводит избыточное количество железа

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

  • соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
  • прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Знаете ли вы, что:

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Первые осенние простуды: как от них уберечься?

Детские садики и школы вновь наполнены звонкими голосами и весёлым смехом. Но не только – увы, и вирусами ОРВИ тоже. Как уберечь ребёнка от простуды? Что поможе…

Источник: https://www.neboleem.net/gemohromatoz.php

Гемохроматоз — Симптомы

Болеют гемохроматозом преимущественно мужчины (соотношение мужчин и женщин 20:1), развернутые симптомы гемохроматоза проявляются в возрасте 40-60 лет.

Меньшая частота заболевания у женщин объясняется тем, что женщины теряют железо с менструальной кровью в течение 25-35 лет. Избыток железа у женщин удаляется при менструациях и беременности.

У женщин с гемохроматозом менструации обычно (но не всегда) отсутствуют или они скудные, либо в анамнезе имеются указания на гистерэктомию или длительную (в течение многих лет) постменопаузу.

Описаны наблюдения семейного гемохроматоза, в которых у 2 женщин, принадлежавших к разным поколениям, сохранялись менструации. Описан также семейный ювенильный гемохроматоз. У мужчин симптомы гемохроматоза проявляются в более молодом возрасте, чем у женщин.

Гемохроматоз редко удаётся диагностировать у больных моложе 20 лет, чаще всего его выявляют в возрасте от 40 до 60 лет. У детей заболевание гемохроматоз протекает более остро и проявляется пигментацией кожи, эндокринными нарушениями и поражением сердца.

Класические симптомы гемохроматоза: вялость, апатия, пигментация кожи, увеличение печени, снижение половой активности, выпадение волос в местах вторичного оволосения, часто сахарный диабет.

О возможности гемохроматоза следует думать во всех случаях бессимптомной гепатомегалии у мужчины с практически нормальными биохимическими показателями функции печени. Учитывая высокую частоту гетерозигот в популяции, полагаем, что заболевание развивается чаще, чем его диагностируют. От момента появления первых симптомов до установления диагноза проходит в среднем 5-8 лет.

Основные симптомы гемохроматоза:

  1. Пигментация кожи (меланодермия) отмечается у 52-94% больных. Она обусловлена отложением в эпидермисе не содержащих железа пигментов (меланина, липофусцина) и гемосидерина. Выраженность пигментации зависит от давности заболевания. Кожа имеет дымчатую, бронзовую, сероватую окраску, наиболее заметную на открытых участках тела (лице, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, в области половых органов.
  2. Увеличение печенинаблюдается у 97% больных в развернутой стадии болезни, печень плотная, нередко болезненная.

В 37% случаев отмечаются боли в животе, обычно тупые, сопровождающиеся болезненностью печени. Однако боль иногда настолько интенсивна, что симулирует острый живот и может сопровождаться коллапсом и приводить к внезапной смерти. Механизм таких клинических проявлений неясен. Определённую роль приписывают высвобождению из печени ферритина, который обладает вазоактивными свойствами.

Признаки печёночно-клеточной недостаточности обычно отсутствуют, асцит встречается редко. Селезёнку удается пропальпировать, но она редко достигает значительных размеров. Кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода наблюдается нечасто.

Первичный рак печени развивается у 15-30% больных циррозом. Он может быть диагностирован при первых клинических проявлениях заболевания, особенно у пожилых больных. Его следует заподозрить при ухудшении состояния больного, сопровождающемся быстрым увеличением печени, болями в животе и асцитом. Возможно повышение уровня сывороточного а-фетопротеина

Примерно у двух третей больных развиваются клинические проявления диабета, который может осложняться нефропатией, невропатией, поражением периферических сосудов и пролиферативной ретинопатией.

У одних больных диабет легко поддаётся лечению, у других даже большие дозы инсулина не дают эффекта.

Развитию диабета могут способствовать наследственная предрасположенность, цирроз печени, который ведёт к нарушению толерантности к глюкозе, прямое повреждение поджелудочной железы отложениями железа.

Примерно у двух третей больных наблюдается нарушение функции гипофиза разной степени выраженности. Это может быть вызвано отложением железа в передней доле гипофиза и не зависеть от тяжести поражения печени или степени нарушения обмена железа.

Избирательно поражаются клетки, вырабатывающие гонадотропные гормоны, что проявляется в снижении базального уровня пролактина и лютеинизирующего гормона в сыворотке и сниженной реакции на введение тиро- и гонадолиберина и приём кломифена.

Недостаточность гонадотропной функции гипофиза приводит к атрофии яичек, импотенции, потере либидо, атрофии кожи и выпадению волос в местах вторичного оволосения. Уровень тестостерона при введении гонадотропинов повышается, что свидетельствует о сохранной чувствительности яичек к этим гормонам.

Реже встречается пангипопитуитаризм с гипотиреозом и недостаточностью коры надпочечников.

Кардиомиопатия сопровождается увеличением сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием сердечной недостаточности, резистентной к лечению сердечными гликозвдами. От застойной сердечной недостаточности умирают 35% больных гемохроматозом.

Изменения на ЭКГ в момент установления диагноза наблюдаются у 88% больных с наследственным гемохроматозом. Иногда, особенно у больных молодого возраста, заболевание может впервые проявиться признаками сердечной недостаточности.

Поражение сердца характеризуется прогрессирующей недостаточностью правых отделов, нарушениями ритма, иногда приводит к внезапной смерти. Оно может напоминать констриктивный перикардит или кардиомиопатию. Сердце часто имеет шаровидную форму.

«Железное сердце» — слабое сердце.

Нарушение функции сердца связано в основном с отложением железа в миокарде и проводящей системе.

  1. Метаболический синдром мальабсорбцииобусловлен нарушением функции тонкого кишечника и поджелудочной железы вследствие отложения железосодержащего пигмента в этих органах.
  2. Артропатия

Примерно у двух третей больных развивается характерная артропатия, поражающая пястно-фаланговые суставы. Могут поражаться также тазобедренные и лучезапястные суставы.

Артропатия может быть первым проявлением гемохроматоза и обусловлена острым синовитом, вызванным отложением кристаллов пирофосфата кальция.

При рентгенологическом исследовании выявляют картину гипертрофического остеоартрита, хондрокальциноз менисков и суставных хрящей.

Симптомы гемохроматоза могут проявлятся длительно (15 лет и более), при развитии цирроза печени продолжительность жизни не превышает 10 лет. При вторичном гемохроматозе продолжительность жизни меньшая.

Источник: https://ilive.com.ua/health/gemohromatoz-simptomy_85603i15947.html

Ссылка на основную публикацию