Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Гемохроматоз

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Гемохроматоз – это заболевание, которое носит наследственный характер и является причиной нарушения процесса обмена железа в организме. При этом наследственный гемохроматоз приводит к тому, что крайне необходимый для человека микроэлемент, в большом количестве скапливается в различных отделах организма, тем самым нарушая функциональность многих органов.

Что такое гемохроматоз печени?

Примечательно, что чаще всего такой недуг диагностируется у жителей северной Европы. Как показывает статистика, заболеванию подвержены около 5% населения. Если рассматривать гемохроматоз в мировом масштабе, то он поражает только 0,3% населения.

Также стоит отметить тот факт, что заболевание чаще поражает представителей мужского пола. Соотношение между женщинами и мужчинами составляет 1:10. В основном диагностируется в уже более зрелом возрасте.

Учитывая тот факт, что именно печень человека принимает главное участие в процессе обмена железом в организме, поэтому чаще всего диагностируется именно гемохроматоз печени.

Диагностика гемохроматоза позволила выделить три его основные формы:

Первичный гемохроматоз. В основном диагностируется во время мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме человека.

Интересный факт: такое понятие, как гемохроматоз фуркад знакомого каждому, кто хорошо увлекается биатлоном и следит за всеми его мировыми звездами. Интересный случай произошел с одним французским спортсменом, который на одной из олимпиад смог выиграть сразу четыре золотых медали и стать подряд 10-кратным чемпионом мира. Этого спортсмена звали Мартен Фуркад.

Больше всего поражает не его заслуги в спорте, а его заявление, которое было сделано на одной из конференций. Он заявил, что у него обнаружили мутацию гена HFE, который стал причиной развития наследственного гемохроматоза. Он способствует улучшенному метаболизму, благодаря чему спортсмен невероятно вынослив.

Примечательно, что в состоянии покоя, его пульс колеблется в пределах 28-32 удара.

Неонатальный гемохроматоз. Диагностируется в результате переизбытка микроэлемента Fe в организме новорожденного. На сегодняшний день специалисты не могут дать точного ответа, почему у малышей развивается такой патологический процесс. Примечательно, но гемохроматоз у детей диагностируется крайне редко.

Вторичный гемохроматоз. Развивается на фоне других патологических процессов, которые активно протекают в организме пациента. В основном отмечают проблемы с кровеносной системой, а также кожными заболеваниями.

Также может возникнуть в результате переизбытка железа во время использования железосодержащих препаратов.

<\p>

Помимо форм данного заболевания, специалисты выделили три основные стадии его развития, каждая из которых отличается своими особенностями:

  • 1 стадия сопровождается нарушениями в процессе обмена железа. Уровень данного микроэлемента опускается ниже своей нормы.
  • 2 стадия вызывает в организме пациента переизбыток железа, при этом клинические проявления патологического процесса отсутствуют. В таком случае поможет диагностировать гемохроматоз анализ крови.
  • 3 стадия проявляется выраженной симптоматикой, так как в организме скопилось большое количество Fe.

Симптомы гемохроматоза

Такие понятия, как гемохроматоз симптомы и биохимический анализ крови неразрывно связаны. Объясняется это тем, что на определенной стадии развития недуга, симптоматика может полностью отсутствовать. Обнаружить патологический процесс в организме пациента позволяет только анализ крови.

Его результаты помогут зафиксировать отклонение от нормы и предпринять необходимые меры.

Также стоит отметить, что может возникать на фоне нарушения обмена железа железодефицитная анемия, гемохроматоз, а также другие заболевания, которые не только снижают качество жизни человека, но и могут стать причиной тяжелых осложнений.

Если же симптоматика начала проявляться, что всегда происходит на третьей стадии развития заболевания, пациент может заметить следующее:

  • Общее недомогание, а также снижение работоспособности в результате быстрой утомляемости.
  • Скачки артериального давления. В большинстве случаев диагностируется низкое давление.
  • Резкая потеря веса.
  • Изменение цвета кожного покрова. Кожа обретает хорошо выраженный серо-коричневый оттенок. Также может изменяться и слизистая.
  • Может проявиться сахарный диабет.
  • Большой риск развития сердечно-сосудистой недостаточности.
  • Заболевания печени, в основном цирроз.
  • Снижение сексуального влечения.
  • Отеки конечностей, а также невозможность их использования.

Причины заболевания и анализы

Выделяют несколько основных причин, которые способствуют развитию такого недуга:

  • Наследственный фактор. Чаще всего он вызывает развитие первичной формы заболевания и возникает в результате мутации генов, которые отвечают за процесс обмена железа в организме.
  • Нарушения метаболизма. В основном проявления на фоне цирроза печени, которая требовала процедуру шунтирования для улучшения кровотока в портальной вене.
  • Заболевания печени. Гепатиты, а также вирусные заболевания могут спровоцировать развития гемохроматоза.
  • Новообразования различного характера, в частности лейкоз.

Диагностика гемохроматоза проводится на основе следующих показателей:

  • Пациент жалуется на проявленную симптоматику недуга.
  • На фоне изучения анализов истории болезни ближайших родственников пациента. Специалист пытается обнаружить наследственный фактор заболевания.
  • Проводится тест генов. Это позволяет выявить мутировавший ген, который привел к нарушению процесса железообмена.
  • Анализ процесса обмена железа в организме. Это позволяет специалисту засвидетельствовать переизбыток данного микроэлемента в организме пациента.
  • Результаты биопсии. На анализ берется печеночная ткань. Это позволяет удостовериться или опровергнуть поражение печени в результате избыточного скопления железа.

Также стоит отметить, что диагностические критерии гемохроматоза могут включать и консультацию с эндокринологом.

Как проводится лечение гемохроматоза?

В основном лечение данного недуга требует комплексного подхода, а поэтому пациенту назначают сразу несколько процедур:

Правильное питание. Стоит отметить, что диета при гемохроматозе подразумевает снижение количества тех употребляемых продуктов, в которых в большом количестве содержится железо, а также белок. Помимо этого, необходимо минимизировать употребление витамина С, который находится в цитрусовых и томатах.

Такой витамин будет только способствовать повышенному усвоению железа организмом пациента. Также стоит отказаться от алкоголя, так как его пигменты будут оказываться на печень большую нагрузку. Помимо этого требуется исключить морепродукты, печень, почки, а также мучные продукты.

Желательно употреблять больше чая и кофе, так как в них содержится такое вещество, как танин, а он мешает организму нормально всасывать железо.

Использование медикаментозного лечения. С их помощью можно вывести лишнее количество железа с организма.

Кровопускание. Такое лечение называется флеботомией. Оно подразумевает выведение с организма пациента около 400 мл крови каждую неделю. Это позволяет значительно снизить концентрацию железа в организме. Помимо этого, такая процедура позволяет нормализировать размеры печени, а также восстановит нормальный цвет кожного покрова.

Лечение сопутствующих болезней, которые возникли в результате гемохроматоза. В основном речь идет о сахарном диабете, сердечной недостаточности и прочее.

Осложнения

Если вовремя не обратить внимание на такое заболевание, как гемохроматоз, вполне возможны серьезные осложнения:

  • Печеночная недостаточность. В результате этого печень больше не способна нормально выполнять свое основное предназначение.
  • Проблемы с сердцем, начиная от аритмии и заканчивая дефектами сокращения мышц сердца.
  • Инфаркт. Возникает на фоне серьезных отклонений в работе кровеносной системы.
  • Диабетическая или печеночная кома. Возникает в результате поражения головного мозга токсинами, которые в избыточном количестве скапливаются в органах.
  • Новообразования в печени, которые могут носить, как доброкачественный, так и злокачественный характер.

<\p>

Источник: https://anemia-malokrovie.ru/gemoxromatoz/

Гемохроматоз

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Примерно десятая часть населения имеет предрасположенность к этому заболеванию. У мужчин гемохроматоз возникает в десять раз чаще.

Причины

Главной причиной возникновения гемохроматоза является мутация гена, отвечающего за правильное формирование железосвязывающего белка. Этот белок вырабатывается всеми тканями организма, кроме головного мозга.

Вследствие генной мутации нарушается захват железа белком. Это воспринимается как сигнал о падении содержания железа в организме, стимулирует усиленный синтез белка, что повышает захват и накопление железа.

Такой генетический дефект имеется в организме уже с рождения, но развитие гемохроматоза обычно начинается в зрелом возрасте, когда объем накопленного железа достигает 30 – 40 г при норме содержания около 4 г.

Виды

Первичный или наследственный. Происходит нарушение метаболизма, неконтролируемая абсорбция железа клетками оболочки ЖКТ и отложение его в коже, суставах, печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе. Это приводит к повреждению клеток и разрастанию соединительной ткани.

Такую токсичность железа можно объяснить его способностью при перенасыщении запускать внутри клеток свободнорадикальные реакции, приводящие к повреждениям органелл, усиленному образованию коллагена и зарождению опухолей. Эти процессы протекают при обычном поступлении железа с пищей.

Вторичный. Развивается при повышенном поступлении железа в организм. В зависимости от причин различают такие виды вторичного гемохроматоза:

  • посттрансфузионный (возникает после массивных неоднократных переливаний крови);
  • алиментарный (сопровождает хронические заболевания печени);
  • метаболический (связан с нарушением метаболизма при некоторых заболеваниях — талассемии, вирусных гепатитах, порфирии, тромбозе протока поджелудочной железы, онкозаболеваниях);
  • смешанный (возникает при некоторых разновидностях анемии и талассемии).

Гемохроматоз можно классифицировать по иным признакам:

  • латентный с незначительно выраженными симптомами;
  • с развернутой клиникой;
  • терминальный с признаками декомпенсации многих органов, истощения, частыми кровотечениями в ЖКТ.

Формы гемохроматоза по преобладающим клиническим признакам:

  • гепатопатическая (медленно прогрессирующая);
  • кардиопатическая (быстро прогрессирующая);
  • эндокринологическая (с молниеносным течением).

Симптомы

От начала болезни до появления выраженных симптомов проходит несколько лет. В это время прослеживается несколько стадий:

  • Состояние без перегрузки организма железом.
  • Фаза перенасыщения железом, но без ярко выраженных симптомов.
  • Явно выраженное заболевание.

Основные признаки в начале заболевания — слабость, снижение веса, утомляемость, боли в районе печени, в суставах, у мужчин — исчезновение либидо, но главным признаком будет изменение цвета кожи. Она становится бледно-серой, сухой, затем всё более темнеет вплоть до коричневого (бронзового) цвета. Степень окрашенности будет зависеть от длительности болезни.

На ранних стадиях гемохроматоза преобладают характерные симптомы поражения одного из органов (чаще всего это цирроз печени), в дальнейшем появляется смешанная картина симптомов. У 80% больных наблюдаются начальные признаки сахарного диабета — усиленная жажда и полиурия. Другие признаки поражения эндокринной системы — снижение функции желез внутренней секреции.

Такое сочетание — изменение цвета кожи, наличие цирроза и диабета — называется классической триадой при гемохроматозе.

Развиваются артропатии, чаще суставов кисти, реже — более крупных суставов, сопровождающиеся упорными болями. Поражение суставов характерно для пациентов старше 50 лет.

Появляются признаки поражения сердца — аритмия, сердечная недостаточность. Это часто бывает причиной смерти среди молодых пациентов.

Осложнением в течении гемохроматоза будет печеночная недостаточность. У трети больных развивается рак печени, с возрастом эта вероятность увеличивается. Кроме этого, сюда относятся инфаркт миокарда, кровотечение из вен пищевода или желудка, повышенная восприимчивость к различным инфекциям и развитие сепсиса, диабетическая кома.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании характерных симптомов, определении величины метаболизма железа, результатов биохимического анализа крови, биопсии печени и генетического анализа.

Наиболее доступным исследованием на определение перегрузки железом является проверка индекса насыщения трансферрина. Если он превышает допустимые значения, то необходимо провести генетический анализ на наличие генной мутации.

Лечение

Основное направление в лечении — уменьшение количества железа в организме и предупреждение развития осложнений.

Для снижения запасов железа предпринимаются следующие меры:

  • кровопускание до 500 мл за один прием, обычно один раз в неделю;
  • исключение из рациона продуктов с большим содержанием железа;
  • контроль за приемом витамина С, его поступление должно быть минимально;
  • гемосорбция, плазмофорез.

В некоторых случаях гемохроматоза назначается оперативное вмешательство (цирроз или карцинома печени, тяжелые артропатии).

Степень эффективности лечения оценивают по количеству железа, выводимого с мочой (десфераловый тест), по показателям метаболизма железа и характеристикам крови.

Профилактика

Способов профилактики гемохроматоза не существует. Главную роль играет как можно ранее выявление и диагностирование заболевания.

Прогноз

При раннем диагностировании заболевания, до развития цирроза, прогноз благоприятен.

При несвоевременной установке диагноза, отсутствии необходимого лечения прогноз неблагоприятен, и срок жизни с этим заболеванием не превышает пяти лет.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Источник: http://pillsman.org/21660-gemohromatoz.html

Гемохроматоз: симптомы и лечение

Категория: ЖКТ, мочеполовая системаПросмотров: 11616

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения.

Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1).

Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

  • наличие слабости и постоянной утомленности;
  • снижение артериального давления;
  • резкое снижение веса;
  • усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
  • развитие сахарного диабета (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
  • появление сердечной недостаточности. Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
  • появление цирроза печени (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
  • недостаточность печени (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
  • понижение либидо;
  • наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

  • первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
  • неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
  • вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

  • на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
  • на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
  • на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

  • фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
  • нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
  • болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
  • стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
  • перекрытие отверстия поджелудочной железы;
  • наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

  • проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
  • проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
  • результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
  • анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
  • информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Проведение биопсии печени

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

  • назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
  • приём медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
  • флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
  • лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

  • появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
  • появление аритмии и других дефектов работы мышцы сердца;
  • инфаркт миокарда. Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
  • кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
  • кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
  • появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу.

Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%.

Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие.

Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам.

Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции).

Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Заболевания со схожими симптомами:

Амилоидоз (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Амилоидоз — это недуг, который может поражать все органы в организме. Основная причина его развития – скопление в тканях белка амилоида, которого в норме в организме быть не должно.

Как правило, данное нарушение выработки белка поражает организм людей от 60 лет и старше.

Самое опасное состоит в том, что АА и А1 амилоидоз может стать «катализатором» для таких заболеваний, как склероз, недостаточность внутренних органов и даже атрофии конечностей.

…Гепатит Е (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Гепатит Е — это довольно тяжёлая патология, характеризующаяся вирусным поражением печени. Отличительной чертой от иных разновидностей недуга является то, что он довольно часто протекает благоприятно и заканчивается выздоровлением. Однако вместе с тем представляет опасность для представительниц женского пола в положении.

…Лейкемия (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Лейкемия (син. лейкоз, лимфосаркома или рак крови) представляет собой группу опухолевых заболеваний с характерным бесконтрольным разрастанием и различной этиологией. Лейкемия, симптомы которой определяются исходя из конкретной ее формы, протекает с постепенным замещением нормальных клеток лейкозными, на фоне чего развиваются серьезные осложнения (кровотечения, анемия и пр.).

…Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) – это патологический процесс, для которого характерно формирование злокачественного образования лимфоидной ткани. Такое новообразование обладает специфической гистологической структурой. Чаще всего обнаруживают лимфогранулематоз у детей и у пациентов в возрасте 20–50 лет.

…Врожденный порок сердца (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Дефект или анатомические аномалии сердца и сосудистой системы, которые возникают преимущественно во время внутриутробного развития или же при рождении ребёнка, носят название врождённый порок сердца или ВПС. Название врождённый порок сердца является диагнозом, который диагностируют доктора практически у 1,7% новорождённых.

Виды ВПС Причины Симптоматика Диагностика Лечение Само заболевание представляет собой аномалии развития сердца и структуры его сосудов. Опасность заболевания заключается в том, что практически в 90% случаев новорождённые не доживают до одного месяца. Статистика также показывает, что в 5% случаях дети с ВПС умирают в возрасте до 15 лет.

Врождённые пороки сердца имеют множество видов аномалий сердца, которые приводят к изменениям внутрисердечной и системной гемодинамике. При развитии ВПС наблюдаются нарушения кровотока большого и малого кругов, а также кровообращения в миокарде. Заболевание занимает одно из лидирующих позиций, встречающихся у детей.

В силу того, что ВПС носит опасный и смертельный характер для детей, стоит разобрать заболевание более подробно и узнать все важные моменты, о чём и расскажет этот материал.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/919-gemokhromatoz-simptomy

Гемохроматоз

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

УДК 616-003.829.1

Е.ю. ЕрЕМиНА

Мордовский госуниверситет им. Н.П. Огарева, 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Гемохроматоз

еремина елена юрьевна — доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой пропедевтики внутренних болезней, тел. (834) 247-68-85, e-mail: eeu61@mail.ru

На клиническом примере продемонстрирована сложность диагностики гемохроматоза, обусловленная генетическим полиморфизмом. В статье приводятся современные данные по этиологии, патогенезу, особенностям клиники, диагностики и лечения больных гемохроматозом.

Особое внимание уделено наследственному гемохроматозу и его генетическому многообразию. Представлены сведения о пяти типах первичного гемохроматоза и особенностях их клинической симптоматики.

Показано, что наиболее информативными методами диагностики на первом этапе являются исследование содержания железа в сыворотке крови, общей железосвязывающей способности сыворотки крови, процента насыщения трансферрина железом, уровня ферритина в крови.

Наиболее чувствительным тестом считается концентрация ферритина в сыворотке крови, которая прямо пропорциональна общему запасу железа в организме. На втором этапе диагностики применяются генетические методы, при необходимости выполняется пункционная биопсия печени.

Ключевые слова: гемохроматоз, генетический полиморфизм, клиника, диагностика.

E.Yu. EREMiNA

Mordovia State University named after N.P. Ogarev, 68 Bolshevistskaya St., Saransk, Russian Federation, 430005

Hemochromatosis

Eremina E.Yu. — D. Med. Sc., Professor, Head of the Department of Propaedeutics of Internal Diseases, tel. (834) 247-68-85, e-mail: eeu61@mail.ru

The clinical example demonstrates the difficulty of a hemochromatosis diagnostics caused by genetic polymorphism. The paper presents the current data on the etiology, pathogenesis, clinical features, diagnosis and treatment of patients with hemochromatosis.

Particular attention is given to hereditary hemochromatosis and its genetic diversity. The paper provides information about five types of primary hemochromatosis and their clinical symptoms characteristics.

It is shown that the most informative diagnostic methods at the first stage are studying the iron content in the serum, total serum iron binding capacity, transferrin saturation percentage, and ferritin levels in blood.

The most sensitive test is the ferritin concentration in the serum, which is directly proportional to the total body iron stores. At the second diagnostics stage genetic methods are used and liver needle biopsy, if necessary.

Key words: hemochromatosis, genetic polymorphism, clinical picture, diagnosis.

Современные диагностические технологии позволяют выявлять многочисленные заболевания печени, прежде считающиеся редкими.

Диагностика патологии печени традиционно строится по плану, предусматривающему выявление маркеров вирусной, лекарственной, алкогольной, аутоиммунной и онкологической этиологии заболевания. Однако и при исключении данных причин диагностический поиск не должен прекращаться.

Его продолжение ассоциировано с проведением диагностических тестов на наличие более редкой патологии печени, одной из которых является гемохроматоз.

Гемохроматоз представляет собой болезнь «накопления», вызванную перегрузкой организма железом и его отложением в печени, сердце, эндокринных органах, коже и суставах. Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Термин пер-

вичный гемохроматоз имеет несколько синонимов — наследственный, классический, генетический, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье — Ано — Шоффара.

Своевременная диагностика первичного гемохроматоза имеет особое прогностическое значение, поскольку позволяет на ранних стадиях начать лечение больных и предотвратить развитие тяжелых необратимых состояний, таких как цирроз печени, рефрактерная сердечная недостаточность, сахарный диабет, гипогонадизм, деструктивные артропатии и другие.

Вторичный гемохроматоз наблюдается у пациентов с врожденными и приобретенными гемолитическими и мегалобластными анемиями, находящихся на хроническом гемодиализе, при миелодиспласти-ческом синдроме, многократных гемотрансфузи-ях, необоснованном лечении препаратами железа.

Избыточное отложение железа в печени (гемоси-дероз) характерно для хронических заболеваний печени различного генеза, сопровождающихся хо-лестазом и алкогольной болезни печени [1-3].

Первичный гемохроматоз неоднороден, поскольку обусловлен различными генетическими мутациями.

На сегодняшний день описаны 5 его типов [4, 5]: связанный с мутацией HFE-гена (1-й тип), ювенильный (2-й тип), не связанный с мутацией HFE-гена (3-й тип), аутосомно-доминантный гемохроматоз (4-й тип) и перегрузка железом у новорожденных (5-й тип).

Чаще всего диагностируется 1-й тип гемохроматоза, в основе которого лежит усиление всасывания железа в кишечнике и его накопление в органах-мишенях. Данный тип обусловлен мутациями C282Y (или Cys282Tyr) и Н63б (или Нis63Asp) в гене HFE [6].

Мутация C282Y возникает вследствие замены цистеина на тирозин на 282-м шаге, а мутация Н63Э — гистидина на аспартат на 63-м шаге. Большинство пациентов с 1-м типом гемохроматоза гомозиготны по C282Y [7]. Однако симптомы гемохроматоза присутствуют лишь у половины гомозигот с мутацией С282У

Смешанная гетерозиготность C282Y/Н63D, наблюдаемая у 3-5% больных, характеризуется нетяжелым течением без ярко выраженных клинических симптомов заболевания. Подозрение на гемохроматоз возникает при обнаружении высокого уровня сывороточного ферритина и процента насыщения трансферрина [8], однако для подтверждения диагноза обычно требуется проведение биопсии печени.

Еще более редким типом заболевания является ювенильный гемохроматоз (2-й тип), который манифестирует в возрасте 10-30 лет. Он проявляется выраженной перегрузкой железом и быстро прогрессирующей симптоматикой поражения печени и сердца.

Мутации при этом типе гемохроматоза расположены в гене НАМР, ответственном за синтез в печени гепсидина.

Гепсидин ответственен за уменьшение всасывания железа в кишечнике, ограничение его высвобождения из депо в печени и контроль за поглощением железа ретикулоэндо-телиальными клетками [9].

Особенно тяжелое течение гемохроматоза наблюдается у пациентов с комбинированной мутацией гена НАМР с гомози-готностью C282Y HFE-гена. Наоборот, у гетерозигот C282Y/H63D HFE-гена с дополнительными мутациями гена НАМР клиника гемохроматоза обычно менее выражена [5, 6].

Не описано существенных отличий в клинической симптоматике гемохроматоза 2-го и 3-го типов. В основе 3-го типа гемохроматоза лежат мутации гена ШЧ ответственного за трансферрин-2, который в свою очередь участвует в регуляции выработки гепсидина при перегрузке организма железом.

Клинический дебют 4-го типа гемохроматоза (аутосомно-доминантного) приходится чаще всего на пожилой возраст. Заболевание обусловлено мутацией A77D гена SLC40A1. Этот ген кодирует синтез белка ферропортина, осуществляющего трансмембранный перенос железа в энтероцитах [9].

У больных наблюдается накопление железа в ретику-лоэндотелиальной системе, значительно повышается уровень ферритина в сыворотке крови.

На поздних стадиях повышается коэффициент насыщения трансферрина железом и появляется органная симптоматика — цирроз печени, сахарный диабет, поражение сердца, суставов и др. Перегрузка железом новорожденных характеризуется задержкой

внутриутробного развития и в постнатальном периоде дебютирует быстро прогрессирующими симптомами печеночной недостаточности, приводящими к смертельному исходу вскоре после рождения.

По мере совершенствования молекулярно-гене-тических методов исследования и их внедрения в клиническую практику перечень генных модификаций, ответственных за развитие гемохроматоза, очевидно, будет расширяться.

На сегодняшний день принципиально важным представляется понимание патогенетических механизмов нарушения метаболизма железа в органиме больных и своевременная диагностика гемохроматоза.

И здесь следует отметить, что на практике диагностика этого заболевания все еще представляет значительные сложности.

В качестве иллюстрации данного положения приводим описание истории болезни больной У., 1992 г.р. Пациентка заболела остро 20.09.14, без видимой причины, беспокоили тошнота, рвота, тяжесть в правом подреберье, слабость, субфебриль-ная температура тела.

На следующий день потемнела моча, появились ахоличный кал и иктеричность склер. После исключения вирусных гепатитов была госпитализирована в гастроэнтерологическое отделение Мордовской республиканской клинической больницы. Состояние пациентки при поступлении и позднее расценено как удовлетворительное.

Из жалоб отмечались лишь небольшая слабость и периодически возникающая после еды тяжесть в правом подреберье. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает ОРВИ и краснуху в детстве. Никаких лекарственных, растительных препаратов и БАДов за последние 6 мес. не принимала. Алкоголем не злоупотребляет.

Замужем, имеет ребенка трех лет. Беременность и роды протекали без осложнений. Аллергологический, эпидемиологический, профессиональный анамнез без особенностей. Кровезаменители не переливались. Туберкулез, вирусные гепатиты, сахарный диабет у себя и родственников отрицает.

У бабушки, матери и самой пациентки — темный оттенок кожи по типу меланодермии, бабушка пациентки умерла от цирроза печени не-уточненной этиологии в 65 лет.

Объективно на момент осмотра отмечается выраженная желтушность кожи на фоне меланодермии, иктеричность склер, единичные «сосудистые звездочки» на коже спины. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Отеков нет.

Живот при пальпации мягкий, чувствительный в правом подреберье. Печень +4 см, умеренной плотности, безболезненная, поверхность гладкая, край ровный, закругленный. Селезенка +2 см, гладкая, мягко-эластичная, безболезненная. Моча темная.

Стул оформленный, раз в день, ахоличен, без слизи и крови.

Анализ крови при поступлении: НЬ — 132 г/л, эр.

— 4,6х1012/л, Le — 4,3х109/л (эоз — 8%, сегм. — 48%, пал.яд. — 9%, лимф. — 24%), тромб. — 195х 109/л, Рет — 25%, СОЭ — 4 мм/ч.

Биохимическое исследование крови при поступлении: билирубин общий — 1177 мкмоль/л, билирубин прямой — 1000 мкмоль/л, АЛТ — 220 Е/л, АСТ — 364 Е/л, ЩФ — 122 Е/л, ГГТП — 112 Е/л, общий белок — 60 г/л, альбумины — 50%, а-1 — 4%, а-2 — 11%, Y — 22%, про-тромбиновый индекс — 49%, тромбиновое время — 22 сек., АЧТВ — 50 сек, МНО — 1,98, фибриноген

— 2,0 г/л, мочевина — 8,6 ммоль/л, креатинин — 106 ммкмоль/л, холестерин — 7,8 ммоль/л, тригли-цериды — 4,17 ммоль/л, ЛПНП — 1,96 ммоль/л, глю-

Рисунок. Динамика содержания билирубина общего (мкмоль/л), у-глютамил-транспептидазы (ГГТП, Ед/л), аланиновой (АЛТ, Ед/л) и аспарагиновой аминотрансфераз (АСТ, Ед/Л) в сыворотке крови больной У.

Источник: https://cyberleninka.ru/article/n/gemohromatoz

Гемохроматозы

Гемохроматозы – это наследственные (первичные) или приобретенные (вторичные) заболевания, вызванные нарушением метаболизма железа («пигментный цирроз», или «бронзовый диабет»).

Этиопатогенез

Доказана роль генетических нарушений – обнаружен ген, который регулирует насыщение железом организма. Французские ученые выявили гормон, управляющий усвоением железа в тонкой кишке, и снижение активности этого гормона сопровождается увеличенным усвоением железа в тонкой кишке.

Наследственный (первичный) гемохроматоз

Наследственный (первичный) гемохроматоз – генетически обусловленное преобразование обмена железа с нерегулируемой абсорбцией его из желудочно-кишечного тракта и аккумулированием в печени, коже, сердце, суставах, гипофизе с дальнейшей деструкцией клеточных структур и замещением фиброзной тканью.

В настоящий период времени установлены пять генетических мутаций, обуславливающих формирование наследственного гемохроматоза. Первичные гемохроматозы различаются и фенотипически.

Вторичный гемохроматоз

Вторичный гемохроматоз формируется вследствие чрезмерного поступления железа в организм при продолжительном бесконтрольном лечении препаратами железа, а также в результате длительной трансфузионной терапии эритроцитарной массой.

Основными вариантами вторичного гемохроматоза являются:

  • посттрансфузионный – связан с переливаниями эритроцитарной массы;
  • метаболический – развивается вследствие нарушение метаболизма железа при промежуточной талассемии, у больных циррозом печени после операции портокавального шунтирования, при хронических вирусных гепатитах B и C, неалкогольном стеатогепатите, тромбозе протока поджелудочной железы, кожной порфирии, злокачественных новообразованиях.

На долю наследственного HFE-ассоциированного гемохроматоза (гемохроматоза 1-го типа) приходится 95% всех эпизодов первичных гемохроматозов. HFE-белок является регулятором извлечения железа из пищи и его усвоения в структурах организма через взаимодействие между трансферрином и рецепторами трансферрина на клеточных мембранах.

Клиническая картина

HFE-гемохроматоз характеризуется формированием следующих клинических проявлений:

  • хроническая астения, немотивированная усталость;
  • артропатии с вовлечением различных суставов с наличием боли и «дрожания» рук, реже переломы вследствие остеопороза;
  • рентгенологические признаки: субарахноидальная остеоартропатия, хондрокальциноз и/или остеопороз;
  • диффузная меланодермия (гиперпигментация);
  • изменения печени от несущественных (увеличение размеров) до развёрнутой картины цирроза печени или гепатоцеллюлярной карциномы;
  • изменения со стороны поджелудочной железы – диабет;
  • изменения со стороны сердца: аритмии, сердечная недостаточность;
  • повышение содержания сывороточного ферритина более 1000 нг/мл.

Диагностика

Подозрение на HFE-гемохроматоз выставляется по клиническим признакам. Диагностическим является индекс насыщения трансферрина более 45–60% у мужчин и 45–80% у женщин. Осуществляется генетическое тестирование пациента на выявление мутаций, для подтверждения диагноза в таких случаях нет необходимости в проведении биопсии печени.

Если показатель печёночных ферментов в границах нормы, показатель сывороточного ферритина ниже 1000 мкг/л и возраст пациента менее 50 лет, то понадобится биопсия печени с определением печёночного индекса железа.

Если печёночный индекс железа превышает 1,9, тогда диагноз наследственного гемохроматоза разрешается считать подтверждённым.

Различают пять стадий клинического течения HFE-гемохроматоза у гомозиготных носителей мутаций C282Y, H63D.

Стадия 0 – нет лабораторных или клинических симптомов перенасыщением железом;

Стадия 1 – индекс насыщения трансферрина свыше 45%, сывороточный ферритин в норме, нет клинических симптомов;

Стадия 2 – индекс насыщения трансферрина свыше 45%, сывороточный ферритин свыше 200 нг/мл для женщин, свыше 300 нг/мл для мужчин, нет клинических проявлений;

Стадия 3 – индекс насыщения трансферрина свыше 45%, сывороточный ферритин свыше 200 нг/мл для женщин, свыше 300 нг/мл для мужчин, клинические проявления влияют на качество жизни (астения, импотенция, артропатии);

Стадия 4 – индекс насыщения трансферрина свыше 45%, сывороточный ферритин свыше 200 нг/мл для женщин, свыше 300 нг/мл у мужчин, очевидные повреждения органов, обуславливающие ожидаемое сокращение жизни.

Лечение

Основным методом лечения начиная со 2-й стадии являются кровопускания по 500 мл один раз в три месяца, что даёт возможность удалить из организма приблизительно 250 мг железа.

Желаемый показатель сывороточного ферритина – 50 нг/мл и ниже. Кровопускание необходимо отменить при уменьшении уровня гемоглобина до 110 г/л и ниже.

Поддерживающая терапия: кровопускания один раз в 4 месяца. Кровопускания можно проводить как процедуру донорства крови.

Из фармпрепаратов применяется десферал, возможно использование гемосорбции.

Профилактика

Первичная профилактика гемохроматоза не разработана. Необходимо своевременно установить диагноз, начать кровопускания и отсрочить тяжёлые органные изменения печени, поджелудочной железы, сердца.

Источник: https://www.piluli.kharkov.ua/encyclopedia/article/gemohromatozy/

Гемохроматоз

Гемохроматоз – что это такое: первичный и вторичный бронзовый диабет

Представляет собой такое заболевание генетического происхождения, при котором нарушается обмен железа и наблюдается его накопление в органах. Избыточное накопление железа поражает печень, селезенку, поджелудочную железу, миокарду и другие ткани и органы. Впоследствии могут развиваться другие, более серьезные заболевания.

Какие факторы способствуют развитию заболевания?

Гемохроматоз подразделяется на первичный и вторичный, и в зависимости от его вида выделяют возможные симптомы. Первичный гемохроматоз связывают с наследственностью и объясняют мутацией гена C282Y.

Именно по причине наследственности данная болезнь передается из поколения в поколение, затрагивая одного или несколько членов семьи. Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, поэтому заболевание чаще всего встречается в семье. Химические процессы, происходящие в организме, регулируются генами.

Количество поступающего в организм железа также регулируется определенными генами, мутации в которых и приводит к развитию патологии.

При наследственном воздействии заболеванию подвергается около 3-х человек из тысячи, при котором мужчины заболевают намного чаще женщин.

Развитию вторичного гемохроматоза способствует избыточное поступление железа в организм. Этому может способствовать длительный и бесконтрольный прием препаратов, содержащих железо, либо частые процедуры по переливанию крови. Вторичный гемохроматоз может возникнуть также как результат некоторых заболеваний, связанных с нарушением структуры крови.

Другие причина гемохроматоза обусловлены:

  • хроническими вирусными гепатитами В и С;
  • неалкогольным стеатогепатитом (отложение жировой ткани в печени);
  • закупоркой протока поджелудочной железы;
  • некоторыми злокачественными новообразованиями.

Для выявления каждой причины, рассмотренной выше, проводится обязательная диагностика с целью подбора правильного лечения и устранения основных симптомов заболевания.

Клинические проявления

Практика медицины показывает, что симптомы гемохроматоза наблюдается у тех лиц, у которых обнаруживаются 2 копии мутации С282Y в генах. Однако данный факт не исключает развития заболевания и при одной мутации.

И если раньше обнаружить гемохроматоз можно было, опираясь на тяжелые симптомы пациента, то сегодня болезнь выявляется значительно раньше благодаря доступности и оперативности проведения анализа крови.

Это позволяет предупредить пациента о том, что он подвержен гемохроматозу раньше, чем проявятся первые симптомы.

Наиболее часто клинические проявления обнаруживаются у людей в возрасте 40-ка лет и старше. Если мужчины намного раньше сталкиваются с проявлениями заболевания, то у женщин гемохроматоз выявляется значительно позже благодаря менструальному циклу, родам и кормлению грудью. Все эти процессы способствуют выводу из организма части железа.

Гемохроматоз имеет клинические проявления, характеризующиеся:

  • увеличением размеров печени — обусловлено накоплением в органе железа, развитием впоследствии фиброза и цирроза, тяжелым течением вирусного гепатита, алкогольной или жировой болезни;
  • ощущением слабости либо усталости почти у 75% больных;
  • темным цветом кожи – при накоплении железа в коже происходит изменение оттенка на более темный, данное явление встречается у 70% больных;
  • болями в суставах – поражению подвергаются суставы рук, пальцев, коленей, пальцев по причине влияния железа на процесс отложения кальция в указанных местах, явление встречается у 44% больных;
  • инфекциями – гемохроматоз может привести к развитию инфекций, вызванных бактериями, по причине накопления в иммунных клетках железа, снижая их защитную способность.

Другие симптомы заболевания выражаются: снижением артериального давления, выраженным похудением, признаками сердечной недостаточности, отечностью суставов.

Диагностические мероприятия

Диагностика при гемохроматозе играет важную роль, особенно на ранней стадии его развития. Это позволит предупредить либо избежать возможные осложнения, связанные с продолжительным накоплением в организме большого количества железа.

Гемохроматоз выявляется при помощи различных анализов крови, позволяющих определить уровень железа. Крайне важно грамотно подойти к процедуре диагностики, чтобы суметь отличить основную болезнь от других, схожих по симптоматике.

Если это необходимо, может понадобиться дополнительная диагностика, более тщательная.

Анализ крови проводится с целью выявления и определения:

  • уровня железа – у многих больных наблюдается повышенный уровень;
  • насыщения трансферрина – белка, переносящий железо в крови;
  • уровня ферритина – белка, который способствует накоплению железа в организме.

Диагностика включает генетическое исследование, суть которого заключается в выявлении мутации в генах. Другие диагностические мероприятия состоят из:

  • биопсии печени;
  • магнитно-резонансной либо компьютерной томограммы;
  • количественной флеботомии.

Процедура биопсии позволяет выявить гемохроматоз печени, определить состояние органа на клеточном уровне, подтвердить диагноз.

Благодаря магнитно-резонансной (компьютерной) томограммы можно судить о степени накопления железа в органах, например, сердце либо печени.

При помощи количественной флеботомии осуществляется забор части крови с целью выявления либо исключения анемии (без проявлений гемохроматоза) или других изменений (при гемохроматозе).

Процедуры эхокардиографии и электрокардиографии применяются для оценки поражения сердца. Рентгенограмма суставов применяется для определения признаков гипертрофического остеоартрита.

Диагностика с применением всех методов обследования дает возможность выбрать грамотное лечение и облегчить состояние пациента, избавив его от основных симптомов заболевания.

Способы лечения

Гемохроматоз, как и все другие заболевания, требует лечения и контроля со стороны врача.

Однако при отсутствии ярко-выраженных симптомов, нормальном самочувствии пациента лечение не назначается, осуществляется лишь периодический контроль с регулярной сдачей анализов.

При необходимости лечения пациент подвергается процедуре удаления определенного количества крови либо «флеботомии». Обе процедуры направлены на снижение уровня железа в организме.

Гемохроматоз лечится на протяжении 9-12 месяцев до полной нормализации уровня железа в крови. Все процедуры осуществляются в больничных условиях грамотным специалистом. Процедура очищения крови проводится раз в неделю, оценки уровня железа — раз в месяц.

Пациенты с тяжелыми клиническими проявлениями подвергаются лечению на протяжении все их жизни. В их случае наиболее целесообразным является лечение при помощи «флеботомии». Решение принимается врачом, учитывая возраст, пол, состояние, наличие других заболеваний больного. Преимущества процедуры «флеботомии» характеризуются:

  • снижением риска развития осложнений;
  • потенциальным уменьшением риска развития цирроза или рака печени;
  • устранением слабости, усталости;
  • улучшением функции печени;
  • снижением болевых ощущений;
  • уменьшению пигментации.

Если больной страдает сахарным диабетом, циррозом печени, сердечной недостаточностью и другими заболеваниями, возникшими по причине гемохроматоза, назначаются препараты, способствующие купированию симптомов рассмотренных заболеваний и поддержанию нормального уровня жизни.

Дополнительные способы лечения

Гемохроматоз требует соблюдения диеты, ограничивающей потребление продуктов, содержащих в большом количестве железо. Таковыми являются: рыба, мясо, яйца, зеленые яблоки, шпинат, гранат, лимон, сырые морепродукты и прочие. Запрещается во время лечения употребление алкоголя, а также напитков, содержащих алкоголь.

Медикаментозное лечение подразумевает прием лекарственных препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению. В группу таковых входят: «Дефероксамин», «Б-десфераль» — препараты способствуют образованию стабильного комплекса с железом, предотвращению его вступления в дальнейшие реакции, приводящим к развитию патологий и функциональных нарушений.

О чем следует знать?

Так как гемохроматоз характеризуется как наследственное заболевание, все члены семьи должны подвергнуться обследованию, начиная с 18-ти лет. Это поможет предупредить образование тяжелых осложнений.

Источник: http://MedLazaret.ru/bolezni/gemoxromatoz/

Ссылка на основную публикацию